Mengenal 3 Tipe Down Syndrome Beserta Penyebab dan Faktor Risikonya

tipe anak down syndrome

Menurut WHO, ada sekitar delapan juta pengidap down syndrome di seluruh dunia dengan perbandingan angka kelahiran 1:1000 setiap tahunnya. Dari data tersebut, diperkirakan terdapat 3000 hingga 5000 bayi yang lahir dengan sindrom down.

Hasil riset Kementerian Kesehatan Republik Indonesia pun menunjukkan hal yang serupa. Dimana terjadi peningkatan presentase kelahiran bayi dengan sindrom down sejak tahun 2010. Itu artinya, kasus bayi lahir dengan kelainan kromosom ini juga meningkat jumlahnya di Indonesia.

Akan tetapi, peningkatan jumlah tersebut tidak sejalan dengan harapan keluarga dan pengidap kondisi ini. Beberapa sumber menjelaskan bahwasannya anak-anak penyandang trisomi 21 tidak memiliki kesempatan hidup lebih panjang.

Oleh sebab itu, diperlukan cara pengasuhan yang tepat sesuai tipe down syndrome agar anak-anak dengan kondisi seperti ini dapat hidup mandiri dan mampu beradaptasi dengan baik terhadap lingkungan sosialnya.

JENIS-JENIS SINDROM DOWN

✔ Trisomi 21

Sekitar 95% kasus down syndrome terjadi akibat Trisomi 21. Disebut Trisomi 21 atau T21 karena pada kromosom nomor 21 terdapat ekstra kromosom dalam semua sel individu nya. Sehingga menyebabkan setiap sel dalam tubuh memiliki jumlah kromosom 47 dan 3 buah kromosom 21.

kromosom sindrom down

✔  Translokasi

Sindrom Translokasi Down menyumbang presentase kecil dalam kasus down syndrome, yaitu sekitar 3%-4% saja.

Menurut Dr. Lydia Pratanu, seorang Clinical Cytogeneticist and the Head of Cytogenetic and Molecular Genetic Laboratory di Harapan Kita Women and Children Hospital, kromosom sindrom down pada jenis ini tersangkut pada kromosom lainnnya. Biasanya, translokasi -melekatnya kromosom satu pada kromosom lainnya- terjadi ketika terdapat kromosom lain yang melekat pada kromosom 13, 14, 15 atau bahkan kromosom 21.

Sehingga menyebabkan jumlah kromosom bukan lagi 47, melainkan 46. Meski sesungguhnya, jumlah kromosom 21 tetap ada 3. Dan fenomena ini lah yang disebut dengan Unbalanced Robertsonian Translocation Down Syndrome.

penyebab down syndrome menurut islam

✔  Mosaik

Down syndrome Mosaik atau Sindrom Mosaic Down adalah jenis down syndrome dengan jumlah kasus paling sedikit. Sekitar 1% dari jumlah kasus down syndrom di seluruh dunia.

Mosaik artinya campuran atau kombinasi. Tipe down syndrome Mosaik terjadi apabila terdapat sel-sel tubuh yang tersusun dari potongan-potongan yang berbeda, sebagian normal dan sebagian lagi mendapat kromosom tambahan.

Atau dengan kata lain, anak dengan sindrom mosaic down memiliki 3 buah kromosom 21, tapi sel-sel lain jumlah kromosom 21 nya normal alias sepasang.

Biasanya, anak-anak dengan tipe ini tetap memiliki ciri wajah down syndrome yang khas. Akan tetapi, dengan kondisi lebih ringan atau kurang menonjol serta berkembang mendekati normal, seperti tingkat kecerdasan, kelainan yang menyertai, tumbuh kembang dan lainnya.

Down Syndrome Mosaik

PENYEBAB DAN FAKTOR RISIKO

Pada webinar genetika bertajuk "Bulan Peduli Down Syndrome" yang diadakan 24 Oktober 2020 lalu, Dr. Lydia juga menambahkan jika tidak ada yang tahu secara pasti penyebab down syndrome dan berapa banyak faktor penyebab tunagrahita tipe down syndrome yang turut berperan.

Namun satu hal yang pasti, ketika terdapat bayi yang lahir dengan kelainan genetika seperti ini, maka jumlah kromosomnya tidak lagi 46, melainkan 47. Sebab bayi dengan sindrom down memiliki salinan tambahan dari kromosom 21 sehingga menyebabkan terjadinya perubahan cara tubuh dan otak yang berujung pada disabilitas mental sekaligus fisik.

Ah, tidak hanya itu. penyebab down syndrome menurut islam juga disebutkan karena usia ibu saat hamil adalah 35 tahun atau lebih.

CARA DIAGNOSA

tingkatan down syndrome
Me and my special needs sister, Nia

Untuk mengetahui tingkatan down syndrome dengan jelas, dibutuhkan diagnosa mendalam supaya ciri-ciri fisik atau fenotip bisa disebut sebagai suspek.

Masih menurut Dr. Lydia, ada dua jenis pemeriksaan laboratorium yang bisa digunakan untuk mengetahui tipe anak down syndrome:

  1. Skrining pada ibu hamil (prenatal), atau
  2. Diagnostik pada ibu hamil dan bayi baru lahir (post natal) melalui analisa kromosom atau yang dalam dunia medis biasa dikenal dengan istilah Karyotyping

Dari macam-macam down syndrome di atas, didapat kesimpulan bahwasannya, meski terlihat sama-sama memiliki bentuk wajah yang khas, perilaku imulsif, kemampuan belajar yang lambat serta rentang fokus yang pendek dan cenderung disertai komplikasi medis lainnya, ternyata ciri anak down syndrome ringan dapat diidentifikasi dari tipe down syndrome nya walau harus dilakukan beberapa pemeriksanaa terlebih dahulu untuk memastikan tingkatan down syndrome tersebut.

Referensi:

  • Buku Trisomi 21 Potads
  • Webinar Genetika Bersama Potads (Persatuan Orangtua Anak dengan Down Syndrome)
  • Dokumen Pribadi
Narasi Nia
Hi, Welcome to Narasi Nia... This blog about lifestyle and special needs that focuses on health, women's sundries and down syndrome... Narasi Nia was released on July 20, 2020. Was written and edited by Elok Faiqotul Hikmah as the founder of Heizyi Network... This blog also accepts all forms of compensation from advertisement, sponsorship, affiliates, competition, giveaway and other... Contact: halo.mbaknia@gmail.com

Related Posts

24 comments

  1. Baru tahu kalau pemeriksaan untuk mengetahui tipe anak down syindrom bisa diketahui saat sang ibu masih mengandung melalui tes skrining dan diagnostik.
    Dengan adanya pengetahuan lebih awal, setidaknya dapat lebih siap dalam hal pengasuhan dan pengajarannya kelak.
    Terima kasih, Kak Elok untuk informasinya, ini pengetahuan dan ilmu baru untuk saya

    ReplyDelete
    Replies
    1. bener, kak

      walau tidak bisa dicegah,
      tapi paling lebih siap dalam menerima dan memilih pola asuh yang tepat

      Delete
  2. Wah baru tahu ternyata down syndromen beda-beda ya mbak
    Sungguh keluarga pilihan yang diberi kepercayaan merawat anak-anak istimewa
    Terimakasih sudah berbagi mbak
    Semoga sehat selalu. Salam sayang buat adik Nia

    ReplyDelete
    Replies
    1. karena takdir Tuhan tidak pernah salah, kak
      btw, salam kenal ya

      nanti kusampaikan salamnya ke Nia
      hehe

      Delete
  3. Pemeriksaan down syndrome bisa dilakukan saat kehamilan ya mbak
    Makanya sangat penting bagi ibu hamil untuk melakukan skrining lengkap saat masa kehamilan

    ReplyDelete
  4. Wah terima kasih untuk eukasinya, mbak. Aku jadi semakin tercerahkan dengan mengetahui perbedaan tpe down syndrome. Jujur aku baru tahu, tapi ternyata berbeda ya ciri nya antar tipenya..

    ReplyDelete
  5. MasyaAllaah. Semoga sehat2 terus yaa untuk dd Nia. Selalu happy baca hal2 positif seperti ini. Btw saya jg baru tahu kak bisa screening sejak dalam kandungan..

    ReplyDelete
  6. Baru tahu kalau down syndrom ada banyak tipe yah kak. Memang sebaiknya pengecekan itu dilakukan saat masa kehamilan. Tapi kembali lagi, semua anak yang terlahir ke dunia itu pasti sempurna.
    Salam kenal yah kak, salam untuk anaknya :3

    ReplyDelete
  7. Baru tahu kalau down syndrom ada banyak tipe yah kak. Memang sebaiknya pengecekan itu dilakukan saat masa kehamilan. Tapi kembali lagi, semua anak yang terlahir ke dunia itu pasti sempurna.
    Salam kenal yah kak, salam untuk anaknya :3

    ReplyDelete
  8. Baru tahu kalau down syndrom ada banyak tipe yah kak. Memang sebaiknya pengecekan itu dilakukan saat masa kehamilan. Tapi kembali lagi, semua anak yang terlahir ke dunia itu pasti sempurna.
    Salam kenal yah kak, salam untuk anaknya :3

    ReplyDelete
  9. Masyallah saya jadi mampir ke banyak artikel mbak buat baca2 ttg down syndrome.. banyak belajar banget masyallah.. luar biasa mbak.. semabgat ya..semoga Nia juga tetap semangat terus..

    ReplyDelete
  10. Aku nggak pernah berpikir bahwa down syndrome memiliki beberapa jenis. Kupikir down syndrome itu ya cuma sejenis doang. Ini berarti kita kudu paham jenis-jenisnya agar memahami bagaimana cara menyikapinya.

    ReplyDelete
  11. Ternyata ada berbagai jenis down syndrome ya. Dan jadi salfok nih dengan penyebabnya yang dalam Islam rentan dialami bayi yang lahir ketika usia ibunya sudah 35 atau di atasnya ya.

    ReplyDelete
  12. nah ini yang bikin aku penasaran dari dulu, apakah anak yang menderita down syndrome ada perawatan khusus untuk pemulihannya kak? seperti fisioterapi gitu.

    dan oh ya,, salam juga buat adik Nia, tetap ceria dan semangat ya dik 😄👍

    ReplyDelete
  13. Ini jadi pengetahuan yg baru buatku. Bener2 baru tau kalo ada pemeriksaan sejak dari masa kehamilan untuk mendiagnosis down syndrom juga. Terus ada berbagai macam jenis down syndrome meskipun punya ciri-ciri khas yang mirip.
    Makasih sudah berbagai info dan pengetahuannya, Kak Elok.

    Oh iya, Dek Nia cantiknyaaaa. Sehat2 selalu ya, Dek.♡

    ReplyDelete
  14. baca ini menajdi tahu tentang type-type down syndrome, pastinya useful banget kalau tahu dari ini sehingga bisa mengenali gejalanya dan cepat mengobatinya

    ReplyDelete
  15. Dengan pengetahuan lebih awal bisa diantisipasi ya, untuk melakukan pencegahan.
    Sehat-sehat untuk kita semua

    ReplyDelete
  16. Jadi anak-anak DS ini kondisinya bisa lebih ringan atau kurang menonjol serta berkembang mendekati normal, seperti tingkat kecerdasan, kelainan yang menyertai, tumbuh kembangnya ya.

    ReplyDelete
  17. Ternyata down syndrome juga ada beberapa macamnya dan terjadi peningkatan pun di Indonesia :( urusan kesehatan emang kompleks yaa, orang tua kalau lagi program kehamilan juga harus aware sama kesehatan biar anaknya juga sehat

    ReplyDelete
  18. Terimakasih banyak kak sudah memberikan tulisan yang informatif mengenai macam-macam down syndrome.
    Aku jadi tahu bahwa ketika anak lahir dan mengetahui ada ciri-ciri yang berbeda untuk segera melakukan skrining.

    Semoga anak-anak special needs tumbuh sehat dan cerdas sesuai dengan kesukaannya.

    ReplyDelete
  19. TUlisannya sangat informatif. Saya merasa tercerahkan karena selama ini tahunya down syndrome itu sama saja. Dalam keluarga besar kami terdapat beberapa family dengan diagnisa down syndrome, tapi memang kondisinya berbeda. Kemungkinan besar jenisnya juga berbeda.
    Anyway, apapun itu saya selalu kagum dengan orang tua special needs. Memang benar, orang tua hebat untuk anak-anak hebat.

    ReplyDelete
  20. Waaah kak keren banget tulisannya, jujur selama ini aku enggak tau lho kalau ada tipe tipenya juga down syndrome ini

    ReplyDelete

Post a Comment

Thanks for stopping by. Sila tinggalkan jejak berupa kritik maupun saran pada kolom komentar, ya 🤗 Regards 🙏

Stay Update!